丹迪-沃克表型与大脑干参与:2个不同的亚组与不同的预后.
C A P F Alves1, J Sidpra2,3, A Manteghinejad4
1From the Division of Neuroradiology (C.A.P.F.A., A.M., S.R.T., S.A., M.T.W.), Department of Radiology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadephia, Pennsylvania alvesc@chop.edu.
AJNR. American journal of neuroradiology
|August 17, 2023
概括
丹迪-沃克表型患者的大脑干发育不全存在轻度和严重的形式. 严重形式的特征是体形,与更糟糕的临床结果和更高的死亡率有关.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 发展生物学 发展生物学
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 丹迪-沃克尔表型诊断依赖于特定的成像特征.
- 相关形存在显著的变异性,特别是在脑干.
- 大脑干的干扰可能对患者的预后产生深远的影响.
研究的目的:
- 在大批丹迪-沃克表型患者中详细介绍大脑干失调.
- 定义脑干干涉的亚型及其临床影响.
- 研究大脑干发育不全和临床结果之间的关联.
主要方法:
- 对329名丹迪-沃克表型患者的MRI成像和临床记录的回顾性审查.
- 对73名同时出现脑干发育不良的受试者进行了详细的分析.
- 在患者子组之间比较后腔测量和临床数据.
主要成果:
- 确定了两种主要的脑干干参与形式:轻度 (78%) 和严重 (22%).
- 轻度形式主要涉及前后背部不成比例 (例如,形缺血症).
- 严重的形式表现出带有折叠,凸起或裂的体发育不良,与腹腔巨变,状/灰质形,囊,囊泡功能障碍,发作和死亡率增加有关.
结论:
- 丹迪-沃克表型中的脑干发育不全可分为轻度和严重的形式.
- 严重的形式,虽然不太常见,但表现出明显的成像特征.
- 严重的脑干形与更严重的临床表现和增加的死亡率相关.
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