乳腺癌患者下一代测序:准确医学的现实世界数据
Hyunwoo Lee1, Yoon Ah Cho1, Deok Geun Kim2,3
1Department of Pathology and Translational Genomics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.
Cancer research and treatment
|August 17, 2023
概括
乳腺癌下一代测序 (NGS) 识别了TP53和PIK3CA等关键突变,指导了针对性疗法和临床试验的准确医学资格.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 精准医学是一门精准的医学.
背景情况:
- 乳腺癌是女性癌症死亡的主要原因之一.
- 药物向和预测生物标志物的识别方面正在取得进展.
- 下一代测序 (NGS) 在常规乳腺癌护理中的临床实用性正在评估中.
研究的目的:
- 分析一个机构的乳腺癌患者的NGS结果.
- 评估NGS数据在乳腺癌精准医学中的实际应用.
主要方法:
- 从180名乳腺癌患者 (2010-2021) 的NGS数据的回顾性分析.
- 使用了CancerSCAN (375个基因) 和TruSight瘤500个面板.
- 与基因病理特征相关的相关遗传特征.
主要成果:
- 最常见的是TP53突变 (68.3%),其次是PIK3CA (28.3%).
- 在6.1%的患者中发生ESR1突变,通常是激素受体阳性,HER2-阴性病例.
- 13名患者 (7.2%) 接受了基于NGS发现的向治疗,包括BRCA1/2和PIK3CA突变.
结论:
- NGS提供了关于乳腺癌预测性和药物向性生物标志物的关键信息.
- 通过提供向治疗和临床试验招生,NGS促进了精准医学.
- 需要进一步的研究来发现新的生物标志物和开发新的向疗法.


