主要精因子C重复与精子发生损害相关:基于汉族中国人群Y染色体单双组的病例对照研究

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 生殖生物学 生殖生物学
• 人类进化人类进化

背景情况:

• Y染色体上的亚子精子因子C (AZFc) 区域表现出结构变异,主要是重复,影响男性生育能力.
• 之前对AZFc重复和男性不孕症的研究已经产生了有争议的结果,差异的原因尚不清楚.

研究的目的:

• 调查汉族男性中初级AZFc重复和精子生成失败之间的关联.
• 澄清Y染色体单双组 (Y-hg) 对AZFc重复和男性不孕症之间的关系的影响.

主要方法:

• 在2014-2019年期间招募了1,102名汉族男性 (411名对照,691名患有特异性精子生成失败的患者).
• 使用多重对比比测试 (PRT) 来分类AZFc结构重复.
• 使用MSY相关的多态态位基因定型确定Y染色体单基因组.

主要成果:

• 在Y-hg O3*组内,精子发生失败的患者中,GR/GR重复显著更频繁 (P=1.29×10−3,OR=7.64).
• 具有gr/gr重复的Y-hg O3*男性的精子度和总精子数量显著降低.
• 在Y-hg Cα2*中发现了b2/b3重复,但患者和对照组之间没有显著差异.

结论:

• 群/群重复是汉族男性具有Y-hg O3*的精子发生障碍的诱导性遗传因素.
• b2/b3重复可能是特定于未识别的Y-hg Cα2*子分支,并且似乎不会对精子生成产生负面影响.
• Y半组组合可能解释了先前研究中的差异,这些研究将AZFc重复与精子生成失败联系起来.