基于集成下一代测序测试和瘤细胞大小的机器学习模型改善了成熟的B细胞新生瘤的亚型分类
Yafei Mu1,2,3, Yuxin Chen2,4,5, Yuhuan Meng2,3,5
1Department of Hematology, The Third Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University and Sun Yat-sen Institute of Hematology, Guangzhou, China.
Frontiers in oncology
|August 21, 2023
概括
下一代测序 (NGS) 与机器学习 (ML) 结合,有助于对成熟的B细胞瘤 (MBNs) 进行分类. 这种方法利用突变数据和细胞大小来提高MBN亚型的诊断准确度.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 面板在临床上用于成熟的B细胞瘤 (MBNs),但缺乏用于亚型差异诊断的常规应用.
- 研究中国MBN患者的突变格局对于理解瘤发生至关重要.
- 目前的方法需要提高准确的MBN亚型分类.
研究的目的:
- 为了研究中国患者的突变景观与MBNs.
- 使用突变数据开发和验证用于MBN亚型分类的机器学习 (ML) 模型.
- 将NGS发现与ML整合起来,以改善MBN诊断中的临床应用.
主要方法:
- 来自当地实验室的849例新诊断的MBN病例的回顾性分析.
- 使用癌症体质突变目录 (COSMIC) 数据库 (8895例) 进行ML模型构建.
- 采用随机森林算法,具有10倍的交叉验证,并在本地MBN病例上验证模型. 通过NGS检测突变;瘤细胞大小通过形态学/流细胞计验证.
主要成果:
- 在各种MBN亚型中确定了不同的基因突变模式,为MBN瘤发生提供了洞察力.
- 发现了许多新的突变,有可能用于功能研究和临床应用.
- 开发了集成NGS数据和瘤细胞大小的ML模型,实现MBN亚型分类的0.87的最大精度.
结论:
- 集成NGS和细胞大小数据的ML模型在MBN及其亚型的差异诊断中有很大帮助.
- 结合NGS和ML的方法证明了提高MBN亚型分类的显著临床潜力.
- 这项研究为改善MBN的诊断准确性和临床管理提供了宝贵的工具.
