在177万个样本中对18种候选疾病进行新生儿查的合作评估研究
Esther M Maier1, Ulrike Mütze2, Nils Janzen3,4,5
1Department of Inborn Errors of Metabolism, Dr. von Hauner Children's Hospital, Munich, Germany.
Journal of inherited metabolic disease
|August 21, 2023
概括
全球新生儿查 (NBS) 计划正在扩大,但仔细评估至关重要. 这项研究评估了18种遗传代谢疾病的NBS适应性,发现最适合,尽管有些存在局限性.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 由于分析和治疗方面的进步,新生儿查 (NBS) 计划在全球范围内不断扩大.
- 每次扩展都需要对可行性,诊断质量和健康益处与局限性的严格评估.
研究的目的:
- 评估18种候选遗传代谢疾病是否适合纳入新生儿查计划.
- 评估NBS扩展到这些特定条件的诊断性能和局限性.
主要方法:
- 在三个德国NBS中心进行了评估研究,分析了1,777,264个NBS样本.
- 利用并联质谱法,并为18种候选疾病建立了特定的二级诊断分析.
- 计算了患病率,积极的预测值,并确定了假阳性和假阴性病例.
主要成果:
- 报告了441个阳性NBS结果,导致68个确诊和373个错误阳性,累计患病率为26,000名新生儿中的1名.
- 积极的预测值有显著的差异,从0.07的卡尼丁载体缺陷到0.67的HMG-CoA溶酶缺乏.
- 三个人没有通过查,14人 (21%) 在报告NBS结果之前出现了症状.
结论:
- 大多数被评估的18种遗传代谢性疾病都适合纳入NBS计划.
- 多重的乙-CoA脱酶缺乏症,孤立的甲基马龙酸性尿症,酸血症和马龙-CoA脱酶缺乏症显示出一些局限性; 卡尼载体缺陷具有显著的局限性.
- 评估研究对于评估将NBS计划扩展到新疾病的好处和局限性至关重要.
