多模式视网膜成像在哈迪卡尔综合征中的发现
Olufemi E Adams1, Olufunmilola Adeleye2, Musse Hussein1
1Department of Ophthalmology and Visual Neurosciences, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Retinal cases & brief reports
|August 21, 2023
概括
哈迪卡尔综合征 (HS) 涉及视网膜色素上皮的退化,导致视力丧失,通常是由于胸腔新血管化. 多式成像对于诊断和管理这种罕见的遗传疾病至关重要.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 视网膜成像 视网膜成像
背景情况:
- 哈迪卡尔综合征 (HS) 是一种极其罕见的遗传疾病.
- 对于HS的眼部表现并没有得到充分的证据.
研究的目的:
- 详细介绍哈迪卡尔综合征患者的综合征,临床和视网膜发现.
- 在HS中呈现多式联络成像发现.
主要方法:
- 一名17岁的怀疑患有色素视网膜炎的患者被评估.
- 进行了纵向临床随访和多式成像 (OCT,FAF,FA,ICGA).
- 为了进行遗传确认,进行了全外体测序.
主要成果:
- 患者呈现出多焦点胆管上色素上皮的变化和两只眼睛的RPE脱落,左眼有CNV.
- 多式成像证实了焦点胆管皮退化,并揭示了异常的视网膜动脉填充.
- 基因检测发现了MED12基因中的病原性突变,证实了HS.
结论:
- 哈迪卡尔综合征的特征是RPE变性导致缩性胆管关节病变.
- 冠状腺新血管化是HS患者视力丧失的潜在原因.
- 建议对HS患者进行密切监测和多模式视网膜成像.
