阿尔伯塔州脊柱肌肉缩新生儿查-第一年试点项目的结果
Farshad Niri1,2, Jessie Nicholls2, Kelly Baptista Wyatt1,2
1Alberta Newborn Screening Laboratory, Alberta Precision Laboratories, Edmonton, AB T6G 2H7, Canada.
International journal of neonatal screening
|August 22, 2023
概括
新生儿查脊髓肌缩 (SMA) 使用新的qPCR测定有效地识别了受影响的婴儿. 通过基因疗法或拼接调节器进行早期诊断和治疗,导致SMA婴儿的发育进展良好.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 脊髓肌肉缩 (SMA) 是一种严重的神经肌肉疾病,由生存运动神经元1 (SMN1) 基因的突变引起.
- 早期诊断和干预对于改善SMA患者的治疗结果至关重要.
- 新生儿查 (NBS) 为症状前检测和治疗提供了一个窗口.
研究的目的:
- 开发和实施多重定量聚合酶连锁反应 (qPCR) 试验,用于使用干血斑 (DBS) 检测SMA.
- 评估NBS在新生儿中SMA识别和促进及时治疗方面的有效性.
主要方法:
- 开发了一种多重qPCR试验,以检测DBS样本中的SMN1基因中异位体7的同位异位缺失.
- 通过使用多重结依赖探针放大 (MLPA) 来确定SMN1和SMN2基因拷贝数量,证实了积极的查结果.
- 对新生儿进行了临床评估和基因检测,新生儿的查结果异常.
主要成果:
- 超过47,000名新生儿进行了查,发现6名新生儿的结果异常,其中5名确诊患有SMA.
- 四名受 SMA 影响的婴儿在 30 天前接受了 SMN1 基因替代疗法.
- 一名婴儿因中和抗体而接受了SMN2拼接调节器,随后进行基因治疗.
- 所有五个接受治疗的婴儿都表现出了出色的发育进展.
- 在阿尔伯塔省,SMA的发病率估计为9401例活产中的1例.
结论:
- 在DBS上的多重qPCR测定是SMA新生儿查的可靠方法.
- 通过NBS进行早期检测,可以迅速启动改变生命的SMA疗法.
- 在前症状或早期症状阶段及时治疗可显著改善SMA婴儿的发育结果.
