死亡后遗传检测突然无法解释的死亡:公共卫生实验室的经验

科学领域:

• 法医病理学 法医病理学
• 遗传学 遗传学是一种遗传学.
• 公共卫生 公共卫生

背景情况:

• 对于病理学家来说,突然无法解释的年轻人死亡对诊断提出了挑战,特别是没有明确的解剖学或毒理学发现.
• 死后遗传检测可以揭示与通道病变和心肌病变相关的致病变体,有助于诊断.
• 威斯康星州卫生实验室 (WSLH) 为州检验医生和验尸官提供无成本的死后遗传测试.

研究的目的:

• 评估死后遗传检测在诊断年轻人突然死亡时的有用性.
• 为了比较基于小组测试的有效性与识别遗传变异的整个外基因组测序.
• 评估公共卫生实验室在提供具有成本效益的基因检测服务方面的作用.

主要方法:

• 从2016年至2021年期间提交给WSLH的18名已故患者 (2个月至49岁) 的测序数据的分析.
• 基于小组的基因分析对10例病例进行.
• 在最近的8例病例中进行了整体外基因组测序.

主要成果:

• 在18名死者中有14名 (77.8%) 发现了基因变异.
• 在7名死者 (38.9%) 中发现了致病或可能致病的变体.
• 与小组测试相比,整个外基因组测序产生了更高的阳性结果率,更多的变异,以及更多的不确定的变异.

结论:

• 尸体遗传检测提供了关键的信息,以确定突然无法解释的死亡的死亡原因和死亡方式.
• 整体外基因组测序可以检测到小组错过的罕见变异,但需要仔细解释不确定的意义变异.
• 公共卫生实验室模型是一个经济可行的替代方案,可以为法医和验尸官办公室提供死后遗传测试服务.