对称光学神经病变的调查的诊断收益率
Armin Handzic1, Jim S Xie, Edward A Margolin
1Department of Ophthalmology and Vision Sciences (AH, EAM), Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Canada; Michael G. DeGroote School of Medicine (JSX), McMaster University, Hamilton, Canada; and Division of Neurology (EAM), Department of Medicine, Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Canada.
概括
在患有轻度视力损失的患者中研究对称视神经病变 (SON) 几乎没有诊断. 昂贵的测试最好保留给那些有严重视力损失或渐进性疾病的人.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 神经眼科神经眼科
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 对称视神经病变 (SON) 是神经眼科实践中常见的一种偶然发现.
- 对SON进行广泛的调查并不总是有必要的.
- 需要一个具有成本效益的SON诊断方法.
研究的目的:
- 建立一个临床上合理和成本效益的方法来调查SON.
- 为了确定SON患者的各种调查的诊断产量.
- 为了比较严重视力损失和轻度视力损失患者之间的诊断产量.
主要方法:
- 根据特定的临床和OCT标准定义了SON.
- 从2016-2022年对136名SON患者的记录进行了审查.
- 分析了基因检测,血液检查和脑部MRI的诊断产量.
- 严重 (急性<20/40) 和轻度 (急性≥20/40) 视力损失的子组的诊断产量比较.
主要成果:
- OPA1/OPA2突变测试 (16.0%) 和线粒体基因组测序 (13.6%) 显示出最高的收益率.
- 维生素B12缺乏 (5.9%) 和莱伯遗传性视神经病变 (8.1%) 是常见的病因.
- 脑部MRI的诊断产量很低 (5%),主要是患有脱髓化症状的患者.
- 患有严重视力障碍的患者获得最终诊断的可能性显著增加 (63.9%对12.0%).
结论:
- 在患者视力保持,饮食正常,没有其他神经症状的情况下,SON的诊断产量较低.
- 对于轻度视力损伤的SON患者来说,观察是合理的.
- 昂贵的检查应保留给视敏度低于20/40或疾病进展的患者.


