全癌症分析确定了SPEN突变作为一种具有免疫疗法的疗效的预测生物标志物

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 免疫治疗是一种免疫疗法.

背景情况:

• 基因突变与免疫治疗的益处有关,但泛癌症研究有限.
• 参与X染色体失活 (XCI) 的SPEN,影响瘤发生和癌症的性别差异.

研究的目的:

• 调查SPEN在癌中的作用,其与预后,免疫特征和免疫疗法疗效的关联.

主要方法:

• 对TCGA泛癌队列和临床样本的生物信息学分析.
• 免疫组织化学 (IHC) 染色.
• 对9项涉及免疫检查点抑制剂治疗的研究进行分析.

主要成果:

• 在不同癌症中,SPEN的表达不同,并且可能参与RNA剪接.
• SPEN突变与更好的预后,独特的免疫特征,更高的瘤突变负担 (TMB) 和微卫星不稳定性 (MSI) 相相关.
• 在接受免疫检查点抑制剂的患者中,SPEN突变与改善的临床结果有关,特别是在女性中.

结论:

• SPEN突变状态是潜在的预测生物标志物,用于免疫治疗在泛癌症中的疗效.
• 针对免疫治疗的SPEN突变的预测价值在女性患者中更为明显.