扩展载体查对识别遗传遗传性疾病的潜在有用性:来自现实世界的数据的案例报告

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 生殖医学 生殖医学
• 基因组医学是基因组医学.

背景情况:

• 扩展载体查 (ECS) 利用下一代测序 (NGS) 和数组比较基因组杂交 (aCGH) 等先进技术进行全面的载体状态评估.
• 由于其能够进行广泛的基因组规模分析,ECS越来越多地被采用.
• 该案涉及一对夫妇,由于家族有自闭症谱系障碍史,因此寻求ECS.

研究的目的:

• 报告一起针对一对夫妇进行扩展载体查的案例.
• 评估ECS在识别遗传疾病遗传风险方面的实用性,特别是在神经发育障碍的背景下.
• 评估ECS在受孕前对风险估计的潜力.

主要方法:

• 在两个伴侣身上进行了数组比较基因组杂交 (aCGH).
• 在双方的伴侣身上进行了全外体测序 (WES).
• 分析了基因变异和缺失的临床相关性.

主要成果:

• aCGH揭示了女性伴侣的两个缺失,影响了与行为和神经发育障碍相关的基因.
• 通过aCGH在男性伴侣身上没有发现临床上显著的变化.
• 在男性伴侣身上,WES发现了 *LPL* 基因中的一种致病变体,这是一种潜在的新型自闭症候选基因.

结论:

• 扩展载体查在临床环境中可能是有价值的,特别是当双方在受孕前接受查时.
• ECS有助于估计传染遗传疾病的风险.
• 对偶然发现和解释挑战的担忧需要为更广泛的ECS采用提供明确的指导方针.