与PSTPIP1相关的骨髓相关蛋白质性炎症 (PAMI) 综合征:系统性审查
Manel Mejbri1, Raffaele Renella2, Fabio Candotti3
1Pediatric Immuno-Rheumatology of Western Switzerland, Department Women-Mother-Child, Lausanne University Hospital and University of Lausanne, 1011 Lausanne, Switzerland.
与PSTPIP1相关的骨髓相关蛋白质炎症 (PAMI) 综合征是一种罕见的自身炎症性疾病,其特征是慢性炎症和细胞衰减. 这篇评论详细介绍了它的表型,治疗反应,并强调了造血干细胞移植作为潜在的治疗方法.
科学领域:
- 遗传学和免疫学 遗传学和免疫学
- 罕见疾病 罕见疾病
- 系统性炎症 系统性炎症
背景情况:
- 与PSTPIP1相关的骨髓相关蛋白质炎症 (PAMI) 综合征,以前称为高血症/高保护血症 (Hz/Hc) 综合征,是一种罕见的自身炎症性疾病.
- 它是由PSTPIP1基因的特定变异引起的,导致慢性系统性炎症,细胞衰竭和特征性临床特征.
研究的目的:
- 提供PAMI综合征的综合系统审查.
- 根据报告的病例,详细说明疾病表型,临床过程,治疗选择和结果.
主要方法:
- 遵循PRISMA指南 (2020) 的系统文献审查.
- 在Embase,Medline和Web of Science进行文献搜索.
- 使用JBI检查清单评估案例报告和系列的质量评估.
主要成果:
- 包括43名患有PAMI综合征的患者,中位数发病年龄为3.9岁.
- 关键表现包括贫血 (100%),中性质减退 (98%),皮肤 (74%) 和骨关节 (72%) 问题,肝炎 (70%) 和生长失败 (57%).
- 所有患者都表现出全身炎症,MRP 8/14和水平升高. 治疗反应是可变的,皮质类固醇和生物药物是常见的,血液造血干细胞移植在5名患者中取得了成功.
结论:
- 帕米综合征的特征是早期出现的全身炎症和细胞衰减,MRP 8/14和的升高.
- 没有单一疗法是始终有效的,但造血干细胞移植提供了一个有前途的治疗选择.
- 识别PAMI综合征对于受影响患者的差异诊断至关重要.
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