在织物疾病中乳头肌肉缩的患病率
Tomás Francisco Cianciulli1,2, María Cristina Saccheri3, Mariano Napoli Llobera3
1Division of Cardiology, Echocardiography Laboratory, Hospital of the Government of the City of Buenos Aires "Dr. Cosme Argerich", Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. tcianciulli@gmail.com.
乳头肌肉缩 (PMH) 在法布里病 (FD) 患者中很常见,特别是前侧肌肉. 这一发现可以作为左心室缩 (LVH) 在FD发展的早期指标.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 代谢疾病 代谢疾病
背景情况:
- 法布里病 (FD) 是一种X链 lysosomal 疾病,由α-galactosidase A 缺乏引起.
- 这种缺乏导致全球三基胺的积累,影响多个器官并导致心脏,脏和脑血管问题.
研究的目的:
- 为了确定在被诊断患有法布里病的患者中乳头肌肉缩 (PMH) 的患病率.
- 在FD患者中调查PMH和左心室缩 (LVH) 之间的关联.
主要方法:
- 研究了63名基因确诊的FD患者,分为患有和没有LVH的组.
- 使用心声学测量乳头肌肉厚度,将PMH定义为>11毫米的腹缩厚度.
主要成果:
- 患有FD和LVH的患者显示出门侧PMH的高患病率 (66.6%).
- 患有FD但没有LVH的患者也表现出前侧PMH (33.3%) 的显著患病率.
结论:
- 乳头肌肉缩,特别是侧肌肉缩,在没有LVH的早期FD患者中很常见.
- PMH可以作为FD的早期诊断标记物,使得及时的酶替代疗法.
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