小说视网膜成像异常在阿尔波特综合征
Trishla Jadon1, Srinivas Sadda2,3, Geetika Singh1
1Department of Pathology, AIIMS, New Delhi, India.
Retinal cases & brief reports
|August 29, 2023
概括
在患有阿尔波特综合征的儿童身上观察到一种新的视网膜发现,即"指纹标志". 这种以前未被描述的特征是使用先进的视网膜成像技术确定的.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 阿尔波特综合征是一种影响脏,耳朵和眼睛的遗传性疾病.
- 在阿尔波特综合征中已知有视网膜异常,但新的发现继续出现.
结论:
- 视网膜中的"指纹标志"是与阿尔波特综合征相关的新发现特征.
- 这一发现,观察到一个患有活检确认的阿尔波特综合征的儿童,扩大了已知的疾病的眼部表现.
