解码22q11.2:在丹麦全国的队列中进行产前分析和第一季度风险评估
K Gadsbøll1,2, I Vogel3,4, L H Pedersen5,6,7
1Center for Fetal Medicine, Pregnancy and Ultrasound, Department of Obstetrics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
概括
第一个三个月的查标志物显示22q11.2异常的怀孕的分布变化. 虽然新算法改善了22q11.2删除的检测,但它增加了假阳性,突出了查非典型染色体异常的局限性.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产科 产科 产科 产科 产科
背景情况:
- 第一季度查 (FTS) 对于检测胎儿染色体异常至关重要.
- 22q11.2删除综合征是一种常见的微删除综合征,呈现方式可变.
- 了解22q11.2异常中的标记分布可以完善查协议.
研究的目的:
- 在胎儿22q11.2异常的怀孕中分析透度 (NT),自由β-人类胆管性腺激素 (β-hCG) 和与怀孕相关的血蛋白-A (PAPP-A).
- 评估结合FTS (cFTS) 和用于检测22q11.2删除的新风险算法的性能.
- 评估受影响妊娠的产前形和妊娠结果.
主要方法:
- 丹麦全国基于注册的队列研究 (2008-2018).
- 包括有胎儿22q11.2删除或重复的怀孕.
- 对生物标志物水平 (NT,β-hCG,PAPP-A) 和cFTS结果与染色体正常的参考组进行比较.
- 开发和评估22q11.2删除的风险算法.
主要成果:
- 在22q11.2异常的怀孕中观察到增加的NT和改变的β-hCG和PAPP-A水平.
- 在22q11.2的重复和删除中,cFTS显示了选阳性率的增加.
- 一个有针对性的风险算法改善了22q11.2删除的检测,但增加了假阳性.
- 形和怀孕损失率在异常类型之间有显著差异.
结论:
- 在22q11.2重复中cFTS标记物的分布模仿了常见的三症.
- 在22q11.2删除中增加的PAPP-A可能会限制当前cFTS检测.
- 针对性算法对改善22q11.2删除检测的范围有限.
- cFTS标记在检测非典型染色体异常方面具有能力和局限性.
关键词:
22q11.2 这是一个很大的问题.在CNV中,NV是NV.迪乔治综合征 (DiGeorge综合征) 是一种不典型的染色体异常cFTSTS可以使用.综合的第一季度查.副本数量变化的变化产前查 产前查 产前查更多相关视频
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