一个横截面分析进入Homburg Aniridia中心的556只眼睛

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 医学研究 医学研究

背景情况:

• 先天性无眼症是一种罕见的,严重的眼睛形,影响多个眼睛结构.
• 相关的系统性疾病 (内分泌,代谢,中枢神经系统) 可能会发生.
• 建立一个aniridia中心对于开发有效的治疗方法至关重要.

研究的目的:

• 总结先天性无眼症患者的眼科发现.
• 分析虹膜形和相关的眼睛病理之间的相关性.
• 建立一个注册表,用于对aniridia患者的纵向研究.

主要方法:

• 在2003年6月至2022年1月期间检查的286名患者的回顾性单中心研究.
• 进行了全面的眼科检查.
• 来自初步检查的数据被纳入分析.

主要成果:

• 尼斯塔格姆斯 (93.7%) 和斜视 (58.8%) 的发病率很高.
• 安尼里迪亚相关的角质病变 (AAK) 影响了82.8%的眼睛,不同阶段.
• 二次性玻璃眼 (55.5%),黄斑低成形 (71.4%),视神经头部病理 (40.3%) 是常见的.
• 虹膜形类型与AAK,白内障,绿内障和视神经/黄斑病理有很强的相关性 (p < 0.001).

结论:

• AAK,虹膜形,白内障和黄斑低成形是先天性无视症中的关键眼睛症状.
• 虹膜形特征可以预测AAK,白内障和绿内障的发展.
• 霍姆堡虫病中心的注册会促进对虫病的眼科和全身表现的长期研究.