在异常的非侵入性产前检测后,胆膜的测试与羊膜切割相比
1Department of Women's Health, Dell Medical School-UT Health Austin, Austin, Texas.
Clinical obstetrics and gynecology
|August 31, 2023
概括
对于通过无细胞DNA查检测到高风险的三症13,芽细胞检测是首选的,而不是胆毛样本采集. 对于不同的无细胞DNA发现,可能需要其他测试,例如母体胆型定型.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 遗传学 遗传学 是一个
- 孕产妇和胎儿的医学
背景情况:
- 无细胞DNA (cfDNA) 查是检测产前形积分症的一个常见方法.
- 高风险的cfDNA结果对于三症13往往需要侵入性诊断测试.
- 限制性胎盘马赛克 (CPM) 可以使cfDNA查和侵入性测试的解释复杂化.
研究的目的:
- 为了评估最佳的侵入性诊断策略,高风险的cfDNA结果后三症 13.
- 在未受影响胎儿的情况下,根据特定的cfDNA查结果概述进一步的调查.
主要方法:
- 关于cfDNA查和侵入性测试的当前文献和临床指南的审查.
- 诊断产量和风险分析与羊水切割和胆毛样本采集 (CVS) 相关.
- 考虑基于cfDNA发现的额外遗传测试.
主要成果:
- 对于高风险的三发症13患者,推使用乳房化检查,而不是CVS,因为受限性胎盘马赛克的发病率高.
- 对于未受影响胎儿的非三形13 cfDNA 发现,建议进行有针对性的评估.
- 这些包括单体X的母体胆型定型,单亲异体检测,三体16的连续生长扫描,以及恶性瘤的母体检查.
结论:
- 在cfDNA查表明患有三症13的风险较高后,乳房膜检测是首选的侵入性检测,特别是在正常的第一季度超声波时.
- 量身定制的后续测试对于管理各种cfDNA查结果至关重要,以确保准确的产前诊断和管理.
