病例报告:临床特征的变化作为巴斯综合征诊断的潜在陷
Nicola Tovaglieri1, Silvia Russo2, Emanuele Micaglio3
1Department of Pediatrics, Niguarda Hospital, Milan, Italy.
Frontiers in pediatrics
|September 1, 2023
概括
巴斯综合征是一种影响TAFAZZIN基因的遗传疾病,呈现出各种症状. 这一案例凸显了中性质减肥症成年人的延迟诊断,强调需要更广泛的考虑.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生物化学 生物化学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 巴斯综合征是一种罕见的X相关遗传疾病,由TAFAZZIN基因变异引起,影响心脏脂素代谢.
- 临床表现包括心肌病,肌肉衰弱,中性质衰竭,生长迟缓和有机酸性尿,具有显著的表型变异性.
- 由于临床表现的广泛,延迟诊断是常见的.
研究的目的:
- 报告一个成人发病的巴斯综合征病例,诊断原因是严重的中性质衰竭.
- 为了说明具有相同TAFAZZIN突变的家族内的表型变异性.
- 强调考虑巴斯综合征在中性衰竭男性差异诊断中的重要性.
主要方法:
- 临床病例描述:两个男性表兄弟携带TAFAZZIN基因突变.
- 临床特征和诊断时间表的审查.
- 基因分析证实TAFAZZIN的半变体.
主要成果:
- 一个表弟在婴儿时被诊断患有严重的心力衰竭;另一个在33岁时被诊断患有较轻微,明显的特征.
- 这两个人都有相同的TAFAZZIN基因突变,显示出显著的表型变异性.
- 成人病例突出显示严重的中性质减退作为一个呈现症状.
结论:
- 由于诊断延迟,巴斯综合征的患病率可能被低估.
- 这种情况应在男性呈现复发性中性质减退,有或没有心肌病的差异诊断中考虑.
- 对TAFAZZIN变异的基因测试对于准确的诊断和管理至关重要.
