使用基于下一代测序的多基因小组对巴林乳腺癌妇女的生殖系变异的调查
Ghada Al-Kafaji1, Ghufran Jassim2, Amani AlHajeri3
1Department of Molecular Medicine and Al-Jawhara Centre for Molecular Medicine, Genetics, and Inherited Disorders, College of Medicine and Medical Sciences, Arabian Gulf University, Manama, Kingdom of Bahrain.
PloS one
|September 1, 2023
概括
这项研究研究了巴林妇女使用下一代测序 (NGS) 的遗传性乳腺癌. 多基因小组测试在BRCA1/2之外的DNA修复基因中发现了致病变体,突出了全面遗传查的价值.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 在BRCA1和BRCA2 (BRCA1/2) 中的生殖系变异是遗传性乳腺癌的主要原因.
- 遗传性乳腺癌病例中很大一部分并非归因于BRCA1/2,因此需要对其他癌症倾向基因进行调查.
- 下一代测序 (NGS) 能够同时分析多个基因,推进遗传性癌症的研究.
研究的目的:
- 为了调查癌症倾向基因中生殖系变异的频谱和频率,巴林妇女有乳腺癌史.
- 评估针对性NGS多基因小组测试在识别BRCA1/2.2.之外的病原体变异的有用性.
- 提供巴林人口遗传性乳腺癌遗传学的初步流行病学数据.
主要方法:
- 针对性下一代测序 (NGS) 使用180基因癌症倾向面板.
- 来自54名巴林妇女的生殖基因DNA分析,她们有乳腺癌的个人和/或家族病史.
- 测序分析以识别致病性,可能致病性和意义不明的变异 (VUS).
主要成果:
- 在54名患者中,在29名 (53.7%) 患者中发现了生殖系变异.
- 在五名无关患者 (9.3%) 中发现了四种与DNA修复途径相关的基因中的五种致病性/可能致病性变异.
- 检测到两种BRCA1变异和三种非BRCA1/2基因变异 (MUTYH,MLH3,PMS1),包括致病性和可能致病性突变.
结论:
- 在巴林乳腺癌妇女的多基因NGS测试中,在BRCA1/2以外的基因中发现了致病变体,包括低透基因.
- 这项研究代表了在巴林首次应用基于NGS的多基因测试来发现遗传性乳腺癌,并产生了有价值的基因组和流行病学信息.
- 基于NGS的多基因分析可以通过提供对遗传性乳腺癌的全面遗传见解来补充传统遗传咨询.
