在新辅助设置中对乳腺癌的下一代测序
Alexandra Mesquita1,2,3, Anabela Ferro3,4, José Carlos Machado2,3,4
1Medical Oncology Department, Local Health Unit Matosinhos, Matosinhos, Portugal.
概括
在新辅助化疗 (NAT) 后对乳腺癌瘤的基因组分析揭示了关键基因变异. 识别这些体质突变可以指导向治疗,并改善非病理完整响应 (pCR) 病例的治疗反应.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 精准医学是一门精准的医学.
背景情况:
- 新辅助化疗 (NAT) 是局部晚期乳腺癌的标准,但病理完整反应 (pCR) 率有所不同.
- 识别非pCR瘤特征对于优化后续治疗策略至关重要.
- 基因组分析提供了在非响应者中发现可操作目标的潜力.
研究的目的:
- 在乳腺癌瘤中确定体基因变异,这些瘤在NAT后没有达到pCR.
- 探索综合基因组分析对确定治疗点的有用性.
- 评估瘤突变负担 (TMB) 作为生物标志物的潜力.
主要方法:
- 使用OncomineTM综合检测Plus (OCA-Plus) 面板进行下一代测序 (NGS).
- 在NAT之前收集的31个乳腺癌组织样本的分析.
- 基因变异和瘤突变负担 (TMB) 的确定.
主要成果:
- 在pCR瘤中,ERBB2,BRCA1/2,MYC,TP53,PIK3CA和MET的改变是常见的.
- 非pCR瘤主要是三阴性,已确定BRCA1/2,PIK3CA和TP53的变化.
- 在分析的样本中,NGS成功确定了基因变异和TMB.
结论:
- 对乳腺癌进行全面的基因组测试是非常重要的,尤其是在有限的向测试中.
- 身体突变检测与向疗法相结合,可以改善NAT反应或帮助术后治疗.
- 在非pCR样本中评估TMB可以确定免疫治疗的候选者,这需要进一步的临床试验.
