IMPG2:

Nicolò Ribarich1,2, Maria Chiara Rivolta2, Riccardo Sacconi1,2

  • 1IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.

PubMed
概括

在一个患有成人发作小形黄斑缩症 (AVMD) 的患者身上,发现了IMPG2基因的新型遗传变异. 这一发现强调了基因查对于诊断AVMD和指导潜在治疗的重要性.