基因组分析对差异化初级肝癌的分类
Alexander T Kikuchi1, Sarah Umetsu, Nancy Joseph
1Department of Pathology, University of California San Francisco, San Francisco, CA.
The American journal of surgical pathology
|September 4, 2023
概括
基因组分析有助于分类困难的肝癌病例. 当标准方法失败时,特定的遗传变化有助于区分肝细胞癌 (HCC) 和肝内胆管癌 (iCCA).
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 一些原发性肝癌 (PLCs) 存在诊断挑战,缺乏明确的形态或免疫组织化学 (IHC) 划分为肝细胞癌 (HCC) 或肝脏内胆管癌 (iCCA).
- 这些无法分类的瘤包括具有类似HCC的形态但缺少肝细胞标记物的瘤,混合标记物表达的模两可的病例以及未分化的多形瘤.
- 由于HCC和iCCA的不同管理策略,准确的分类至关重要.
研究的目的:
- 调查基因组分析在分类原发性肝癌中的实用性,这些肝癌不能通过传统形态学和IHC来分类.
- 在诊断上具有挑战性的肝癌病例中识别与HCC和iCCA相关的特定基因组变化.
主要方法:
- 基因组分析对16种原发性肝癌 (PLCs) 进行了基因组分析,这些癌症无法通过形态学和IHC进行分类.
- 基于捕获的下一代测序试验用于15个病例,其中一个病例的单基因突变分析.
- 分析的重点是识别基因组变化,包括促进子突变和基因融合.
主要成果:
- 在16个病例中,在9个病例中 (56%) 发现了TERT促进体的基因组变化,强烈暗示肝细胞癌 (HCC) 起源.
- 在16例病例中有5例 (31%) 观察到有利于肝内胆管癌 (iCCA) 的基因组变异,包括IDH1,PBRM1,BAP1,ERBB2和FGFR2融合中的突变.
- 基因组分析成功帮助分类了16个 (87%) 无法分类的PLC中的14个.
结论:
- 基因组变化虽然并不总是特定的,但为无法分类的原发性肝癌提供了宝贵的诊断线索.
- 这项研究表明,基因组分析有潜力解决HCC和iCCA之间的诊断模两可.
- 由于患者管理的显著差异,建议在具有挑战性的肝癌诊断环境中例行实施基因组分析.
