开发和评估用于使用电子健康记录进行高通量表型的儿科发号码 (Peds-Phecodes)

科学领域:

• 儿科基因组学和现象学
• 生物医学信息学 生物医学信息学
• 临床数据分析 临床数据分析

背景情况:

• 现有的病例编码不足以反映儿科疾病和结果的独特范围.
• 需要专门的工具来促进儿童群体的大规模表型分析.

研究的目的:

• 开发专门的儿科病例编码 (Peds-Phecodes) 以进行高效,大规模的儿童表型分析.
• 通过使用电子健康记录 (EHR) 增强儿童特异性表型的捕获.

主要方法:

• 采用了混合数据和知识驱动的方法,利用电子健康记录和遗传数据.
• 通过比较儿科和成人诊断患病率,删除不相关的代码,并添加儿科特定的代码来修改phecodes.
• 整个现象关联研究 (PheWAS) 的结果在Peds-Phecodes和标准phecodes之间进行了比较.

主要成果:

• Peds-Phecodes将15533个ICD-9-CM和82,949个ICD-10-CM代码汇总成2,051个不同的phecodes.
• 儿童-Phecodes复制了比标准的phecodes (248对192) 更多已知的儿科基因型-表型关联.

结论:

• Peds-Phecodes是一个经过验证的,高通量工具,用于儿科表型.
• 该工具增强了儿童的全现象关联研究 (PheWAS),并可以识别新的基因型-表型关联.
• 预计Peds-Phecodes将在儿童群体中显著推进大规模的基因组和现象研究.