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Updated: Jul 17, 2025

11:26
Sequencing of mRNA from Whole Blood using Nanopore Sequencing
Published on: June 3, 2019
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通过纳米孔序列测序对人类白细胞抗原转录异型的基因特异量化
Andrew E O Hughes1, Maureen C Montgomery2, Chang Liu1
1Department of Pathology and Immunology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, United States.
Frontiers in immunology
|September 4, 2023
概括
长读测序准确量化人类白细胞抗原 (HLA) 转录异型. 虽然拼接变异很少见,但一些HLA-C和HLA-DQB1等位基因表现出独特的拼接模式,扩大了我们对HLA多样性的理解.
科学领域:
- 免疫遗传学 免疫遗传学
- 分子生物学分子生物学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 人类白细胞抗原 (HLA) 的多样性对免疫反应至关重要.
- 替代拼接在HLA多样性中的作用在很大程度上仍然未被描述.
- 需要精确量化等位基特异性HLA转录.
研究的目的:
- 为了确定长读测序是否可以准确量化异位基因特定的HLA转录.
- 调查替代拼接对HLA多样性的贡献.
主要方法:
- 来自12名捐赠者的外周血液淋巴细胞使用纳米孔长读序列测序进行了测序.
- HLA读数与供体特定的参考序列保持一致.
- 量化了基因基因特异性的外因子利用率和转录异型.
主要成果:
- 在大多数HLAI类和II类基因中,拼接变异很少见.
- 几种HLA-C基因表现出exon 5在多达15%的读数中分裂出来.
- HLA-DQB1显示出显著的异构体5损失,即使有完整的拼接受体部位.
结论:
- 开发了一种生物信息工作流程,用于量化基因特异性HLA转录异型.
- 需要进一步的研究来探索各种细胞类型和细胞群中的HLA转录库.
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