解开团:下一代测序揭示了神经母细胞瘤的发病过程和向治疗方法
Tekincan Aktas1, Deniz Kızmazoglu2, Safiye Aktas1
1Department of Basic Oncology, Institute of Oncology, Dokuz Eylül University, 35330 İzmir, Turkey.
Frontiers in bioscience (Landmark edition)
|September 4, 2023
概括
这项研究在复发性或耐药性神经母细胞瘤 (NB) 中发现了频繁的ERBB2 I655V和Anaplastic淋巴瘤激酶 (ALK) 突变. 这些发现凸显了难以治疗的儿科癌症病例的潜在新治疗点.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 分子诊断学 分子诊断学
- 癌症基因组学 癌症基因组学
背景情况:
- 神经母细胞瘤 (NB) 是一个重要的儿科固体瘤.
- 高风险的NB病例往往对当前的治疗方法有抗性.
- 对于复发性或耐火性NB,迫切需要新的治疗策略.
研究的目的:
- 在复发或耐药的NB患者中确定针对性治疗相关的特定基因突变.
- 利用下一代测序 (NGS) 进行全面的分子分析.
- 为开发新的治疗方法提供数据.
主要方法:
- 分析了来自土耳其的57例复发/耐药NB病例.
- 诊断,风险分层和治疗与国际神经母细胞瘤风险组的指导方针保持一致.
- 使用Pillar Onco/Reveal Multicancer v4和Pillar RNA融合面板进行下一代测序 (NGS),以检测60个基因中的单核酸变异和融合.
主要成果:
- ERBB2 I655V是最常见的突变 (39.65%).
- 在29.3%的病例中发现了无细胞淋巴瘤激酶 (ALK) 突变.
- 涉及NTRK1,NTRK3,ROS1,RET,FGFR3,ALK和BRAF的融合突变在19.6%的病例中被观察到.
结论:
- 这项研究为复发/耐火性NB提供了关键的突变数据.
- ERBB2 I655V的高患病率表明其作为治疗点的潜力.
- 罕见的BRAF和ABL1突变需要进一步调查针对性的治疗机会.
关键词:
在 BRAF-KIAA1549 融合蛋白中.对DNA突变分析进行分析.质性淋巴瘤激酶酶是什么这是 erbB-2B.高通量核酸测序的测序突变是一种突变.神经母细胞瘤的神经母细胞瘤治疗疗法治疗疗法治疗疗法更多相关视频
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