一个新生儿病例的血管环与阿拉吉尔综合征
Pei-Shan Lee1,2, Jose A Silva Sepulveda1,2, Miguel Del Campo1,2
1Department of Pediatrics, UC San Diego, La Jolla, CA, USA.
SAGE open medical case reports
|September 5, 2023
概括
阿拉吉尔综合征是一种遗传性疾病,可以呈现出一种罕见的血管环异常. 这个案例突出了母亲和婴儿的JAG1基因变异,将Alagille综合征与血管环联系起来.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
- 心脏病学 心脏病学
背景情况:
- 阿拉吉尔综合征是一种影响多个器官的遗传性疾病.
- 血管环是大动脉的先天性异常.
研究的目的:
- 报告说,阿拉吉尔综合征和右大动脉门与血管环之间存在一种新鲜的联系.
- 描述患有阿拉吉尔综合征的婴儿和母亲的临床表现和遗传发现.
主要方法:
- 临床病例的介绍.
- 产前诊断右大动脉门与血管环.
- 产后评估包括体检,实验室测试 (直接胆红素) 和腹部超声波.
- 基因分析证实在母婴中存在异合体JAG1基因变异.
主要成果:
- 一名被诊断患有阿拉吉尔综合征的女婴出现了右大动脉门和血管环.
- 这名婴儿表现出阿拉吉尔综合征的特征:胆固醇,缺少胆囊,明显的面部外观,蝶脊椎和心血管缺陷.
- 基因检测显示,婴儿和母亲都有相同的异合体JAG1基因变异 (c.1890_1893del,p.Ile630Metfs*112),母婴也表现出阿拉吉尔综合征的特征.
结论:
- 这是与阿拉吉尔综合征相关的血管环的首例报告.
- 这些发现表明,血管异常,如带有血管环的右主动脉,应考虑在阿拉吉尔综合征中看到的心血管缺陷的谱中.
- 对JAG1基因的基因分析对于诊断Alagille综合征和识别受影响的家庭成员至关重要.
