在两名患有MPS II的青少年患者中,长期使用idursulfase beta (Hunterase) 的经验:一个病例系列
Mei-Yan Chan1, Andrew Jack Nelson1, Lock-Hock Ngu1
1Department of Genetics, Hospital Kuala Lumpur, Malaysia.
Molecular genetics and metabolism reports
|September 6, 2023
概括
用betaidursulfase治疗II型粘多糖症 (亨特综合征) 成功管理了复发输液反应的患者. 这种酶替代疗法为无法耐受其他治疗的MPS II患者提供了可行的长期选择.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 粘多糖症II型 (亨特综合征) 是一种罕见的X链 lysosomal 储存障碍,由于缺酸二硫酶 (IDS) 缺乏.
- 葡萄糖氨基甘 (GAG) 积累会影响多个器官系统的细胞功能.
- 在马来西亚,用idursulfase或idursulfase beta进行酶替代疗法 (ERT) 可用于MPS II.
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