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Updated: Jul 17, 2025

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Comparative Lesions Analysis Through a Targeted Sequencing Approach
Published on: November 5, 2019
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在同步结肠癌中使用循环瘤DNA测序检测到BRAF突变异质性:一个案例报告
Haruka Kono1, Taro Yamanaka1, Yuki Nishihara2
1Department of Medical Oncology, Toranomon Hospital, Tokyo, Japan.
Cancer diagnosis & prognosis
|September 6, 2023
概括
同步结直肠癌可以显示病变之间的遗传差异. 复发期间的液体活检显示了BRAF突变,解释了这种情况下的治疗耐药性和转移.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 癌症生物学 癌症生物学
背景情况:
- 同步结直肠癌 (CRC) 占所有CRC的4.8-8.4%.
- 与单个CRC相比,CRC表现出更高的BRAF突变率和微卫星不稳定性.
- 同步CRC中的瘤异质性由于在多病变遗传测试中的挑战而被了解得很少.
研究的目的:
- 为了研究同步结直肠癌中的瘤遗传异质性.
- 探索液体活检在识别转移性疾病中的遗传差异方面的实用性.
主要方法:
- 一个44岁的男性病例报告,患有同步结肠癌切除后的复发性肺转移.
- 初级西格结肠癌的初始遗传测试显示了KRAS突变 (G13C) 和野生型BRAF.
- 循环瘤DNA (ctDNA) 的下一代测序确定了转移性病变中的BRAF V600E突变.
主要成果:
- 主要的西格结肠瘤含有KRAS G13C突变,并且是BRAF野生型.
- 尽管初始治疗,患者发展化疗耐药性肝转移.
- ctDNA分析检测到BRAF V600E突变,表明原发和转移部位之间的遗传异质性.
结论:
- 复发时ctDNA的遗传概况可以揭示主要瘤中不存在的关键突变.
- 同步CRC中的瘤异质性可以驱动差异性治疗反应和转移.
- 液体活检是管理与转移性疾病同步CRC的宝贵工具.
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