在与年龄相关的黄斑退化症中,MMP9和胆道新血管化之间的遗传关联

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 遗传学 是一个
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 与年龄相关的黄斑变性 (AMD) 是导致视力丧失的主要原因.
• 露出性AMD涉及视网膜中的异常血管生长.
• 矩阵金属蛋白酶9 (MMP9) 基因是AMD关联的潜在候选者.

研究的目的:

• 为了研究MMP9基因位点与排泄性AMD之间的关联.
• 为了验证先前在MMP9.9附近识别的单核酸多态 (SNP).
• 为了识别与排泄性AMD相关的新型SNP和短串重复多态 (STRP).

主要方法:

• 在1712名AMD患者的基因关联研究中.
• 国际AMD遗传学联盟 (IAMDGC) 数据的重新分析.
• 使用实时PCR和基于PCR的测定方法对3个MMP9SNP (rs4810482,rs17576,rs17577) 和一个STRP进行基因定型.
• 使用Firth回归的统计分析.

主要成果:

• 三个MMP9SNP (rs4810482,rs17576,rs17577) 在IAMDGC和爱荷华队伍中与排泄性AMD显著相关.
• 在rs142450006位点的新型STRP也与排泄性AMD显著相关 (OR,0.78;P=0.016).
• 相关SNP的赔率比率从0.80到0.86不等.

结论:

• 证实MMP9位点与排泄性AMD相关.
• 这些发现支持细胞外矩阵异常在胆道新血管化中的作用.
• 在MMP9的遗传变异可能有助于排泄性AMD的发病.