棕色瑞士牛的MOCOS相关综合征

科学领域:

• 兽医遗传学 兽医遗传学
• 动物疾病的表型化
• 合因子硫酶 (MOCOS) 基因

背景情况:

• 一种与合因子硫酶 (MOCOS) 相关的II型松尿症的衰退形式已在泰罗兰灰牛中记录.
• 在一个5个月大的棕色瑞士小牛身上观察到类似的情况,该小牛的脚过度生长,毛皮粗,尿液沉积物和肺炎.

研究的目的:

• 在布朗瑞士牛中全面描述这种综合征的临床和病理特征.
• 调查疾病的遗传基础,特别是识别引起的遗传变异.
• 为了确定在更广泛的布朗瑞士牛群体中发现的有害等位基因的载体频率.

主要方法:

• 对受影响的小牛进行临床检查,尸体解剖和组织学分析.
• 对受影响的动物,父母和大量瑞士乳牛 (65,441) 进行了微阵列基因型鉴定.
• 进行了基因基因频率分析,以确定棕色瑞士牛中MOCOS变异的流行率.

主要成果:

• 超声波和尸体解剖显示出显著的脏异常,包括高性脏金字塔,回声沉积物,石,支气管肺炎和尿病.
• 组织学发现包括间歇性炎,纤维化,管道退行,与硬化症相关的血球炎和水性,以及爪子和角膜的失塑性变化.
• 遗传分析证实了受影响小牛中已知的MOCOS框架转移变异的同卵性存在,在基因型布朗瑞士人群中,载体患病率估计为1.4% (342/24337).

结论:

• 观察到的临床和病理发现与类似于Xanthinuria II型的衰退性综合征一致.
• 在布朗瑞士品种中,致病性MOCOS等位基因的流行率较低.
• 防止载体动物之间的交配对于减轻这种遗传性疾病造成的经济损失至关重要.