在Axenfeld-Rieger综合征的神经成像发现:一个案例系列
Samuel White1, Ajay Taranath2, Prasad Hanagandi3
1From the Robinson Research Institute (S.W.), Faculty of Medicine and Health Sciences, University of Adelaide, Adelaide, South Australia, Australia s.white@adelaide.edu.au.
AJNR. American journal of neuroradiology
|September 7, 2023
概括
与PITX2和FOXC1基因变异相关的Axenfeld-Rieger综合征经常涉及大脑异常. 脊髓关动脉 dolichoectasia 和小脑低成形是常见的,特别是在FOXC1变体.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 眼科医生 眼科 眼科
背景情况:
- 阿克森菲尔德-里格综合征是一种影响眼睛发育的自体主导性疾病.
- PITX2和FOXC1基因的遗传变异与Axenfeld-Rieger综合征和中枢神经系统 (CNS) 形有关.
研究的目的:
- 为了调查Axenfeld-Rieger综合征和特定的大脑MRI异常之间的关联.
- 为了比较FOXC1变异与PITX2变异的患者的神经放射学发现.
主要方法:
- 一个Axenfeld-Rieger综合征的个体病例系列,包括那些有和没有遗传诊断的人.
- 分析大脑MRI发现,专注于特定的神经辐射异常.
- 根据已识别的遗传变异 (FOXC1,PITX2) 或其缺乏,对患者进行分类.
主要成果:
- 脊髓关动脉 dolichoectasia 是最常见的发现 (46%的患病率).
- 其他常见的异常包括白质强度过高,小脑低成形和心室隆起.
- 与具有PITX2变异的人相比,患有FOXC1变异的个体表现出脊柱动脉多利科克塔西亚和缺席/低可塑性嗅觉球的更高患病率.
结论:
- 神经成像异常在阿克森菲尔德-里格综合征中很常见.
- FOXC1变异与明显的脑异常模式有关,包括脊髓动脉 dolichoectasia 和嗅球异常,比PITX2变异更频繁.
