在新生儿查中,使用精选的氨基酸和乙卡尼丁,提高了对素缺乏症的敏感性和特异性
Jun Kido1,2,3, Johannes Häberle3, Toju Tanaka4
1Department of Pediatrics, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan.
Journal of inherited metabolic disease
|September 8, 2023
概括
使用现有的新生儿查 (NBS) 方法的新评分系统可以改善素缺乏症的检测. 这种方法提高了在症状出现之前识别由素缺乏引起的新生儿肝内胆固醇症 (NICCD) 的婴儿.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 素缺乏症是一种由SLC25A13基因突变引起的自体衰退性疾病,呈现为新生儿肝内胆固醇病 (NICCD) 与代谢障碍.
- 目前的新生儿查 (NBS) 仅使用干血斑点 (DBS) 中的素水平来检测素缺乏症,其检测率有限.
- 早期诊断对于管理NICCD和预防受影响新生儿的严重并发症至关重要.
研究的目的:
- 开发和验证一种新的,具有成本效益的评估系统,可靠地检测出有素缺乏症的前症状新生儿.
- 通过添加额外的生物化学标记来提高现有的NBS程序的敏感性,以识别NICCD病例.
主要方法:
- 重新分析了96名被诊断为NICCD患者的NBS资料,包括氨基酸和甲酸.
- 在DBS中识别和评估特定的生物标志物组合,以检测素缺乏.
- 开发一个基于氨酸,氨酸,异氨酸+白氨酸,氨酸和自由肉氨酸/氨酸的比率的值水平的评分系统.
主要成果:
- 在DBS中对 arginine (Arg),citrulline (Cit),isoleucine+leucine (Ile+Leu),tyrosine (Tyr) 和自由卡尼丁 (C0) /glutarylcarnitine (C5-DC) 的比率的综合评估显示,对于诊断素缺乏症有希望.
- 开发的评分系统,利用这些标记物的特定值,在检测后来发展为NICCD的新生儿方面表现出显著的有效性.
- 拟议的方法可以集成到现有的NBS协议中,而无需额外的分析费用.
结论:
- 新的评分系统显著改善了新生儿在前症状素缺乏症的检测.
- 在目前的NBS计划中实施提供了一种具有成本效益的策略,以提高NICCD的早期诊断.
- 这种方法具有更广泛的应用潜力,因为素缺乏症成为向查疾病.
