一种新的SERPINA12变种和第一个患有扩散棕植物角皮病的欧洲患者
E Brandt1, L Harjama1, O Elomaa2
1Department of Dermatology and Allergology, ERN-Skin Center, University of Helsinki and Helsinki University Central Hospital, Helsinki, Finland.
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV
|September 8, 2023
概括
由SERPINA12和SERPINB7变异引起的遗传棕植物角皮瘤 (hPPKs) 呈现类似的症状,使其在没有遗传检测的情况下无法区分. 这项研究强调了在非亚洲患者中考虑SERPINA12变体的必要性,这些患者患有扩散hPPK.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 皮肤病学 皮肤病学
- 生物化学 生物化学
背景情况:
- 遗传性棕植物角质皮肤病 (hPPKs) 是一种皮肤疾病,其特征是持续的棕植物角质皮肤过.
- 在SERPINA12中功能丧失的变体与自身逆性扩散hPPK有关,与SERPINB7变体引起的长岛型PPK (NPPK) 共享特征.
研究的目的:
- 深入了解来自SERPINA12和SERPINB7变体的与血清蛋白酶相关的hPPKs的临床和遗传方面.
主要方法:
- 在hPPK患者中使用全外体序列 (WES) 测序.
- 对具有衰退性SERPINA12变异的家族进行了哈普类型分析.
- 对与SERPINA12和SERPINB7相关的hPPK进行了文献审查.
主要成果:
- 确定了三名新的欧洲患者与SERPINA12相关的hPPK,确认了表型,并揭示了一个新的误解变异 (c.1100G>A p.
- 该SERPINA12变异c.631C>T p.(Arg211*) 在芬兰人口中显示了丰富,这表明了创始人效应.
- 患有SERPINA12和SERPINB7变异的患者表现出类似的表型,包括扩散的转基因PPK,棕植物性过和水源性白化,使其在没有遗传分析的情况下无法临床区分.
结论:
- 递归的SERPINA12和SERPINB7变异导致蛋白酶过度活性和类似的hPPK表型,需要进行基因分析来区分.
- 应在非亚洲人群中研究SERPINA12变异,这些人群呈现扩散的跨度PPK.
- 研究氨酸蛋白酶抑制剂为管理表皮平衡的蛋白质溶解网络提供了洞察力.
