内质母细胞瘤的管理和分子表征:一个单一机构的病例系列

科学领域:

• 神经瘤学神经瘤学
• 分子病理学分子病理学
• 神经外科 神经外科

背景情况:

• 腹腔内质母细胞瘤 (IVGBM) 是一种罕见的实体,分子数据有限.
• 中枢神经系统 (CNS) 瘤分类越来越多地使用分子参数.

研究的目的:

• 描述IVGBM的临床,外科和分子特征.
• 使用下一代测序 (NGS) 调查IVGBM中的遗传变化.

主要方法:

• 九名IVGBM患者 (1995-2021) 的回顾性病例系列.
• 审查了临床数据,手术笔记,病理学报告和放射图像.
• 标准化下一代测序 (NGS) 在两个瘤样本上进行.

主要成果:

• 最常见的位置:右侧心室前庭和隔膜.
• 五名患者呈现出水头,通过手术进行管理.
• 在两个病例中,NGS检测出了IDH野生型质母细胞瘤变异 (EGFR放大,TERT促进子突变,PTEN突变,三位体7,单位体10).
• 平均存活时间为4.7个月.

结论:

• 由于位置和水头,IVGBM的管理是复杂的.
• 分子发现表明类似于对酶体IDH野生型质母细胞瘤.
• 需要进一步的研究来了解IVGBM独特的遗传景观和病理生理学.