一个定制的人类线粒体DNA数据库 (hMITO DB v1.0) 用于快速序列分析,杂型和地理测绘

科学领域:

• 线粒体基因组学的基因组学
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 人口遗传学 人口遗传学

背景情况:

• 线粒体基因组学已经显著推进了分子人类学,人口遗传学和医学遗传学.
• 目前的线粒体DNA (mtDNA) 下一代测序 (NGS) 分析受限于缺乏统一的数据库和有效的生物信息管道,用于单基类型和生物地理研究.

研究的目的:

• 开发一个整合的人类线粒基因组数据库 (hMITO DB) 和一个自动化生物信息工作流程.
• 为了提高mtDNA-NGS分析的效率和准确性,用于哈普洛类型和植物地理推断.

主要方法:

• 使用4286个线粒基因组创建了一个定制的人类线粒基因组数据库 (hMITO DB).
• 一个CLC Genomics工作流被实施用于读取映射,变异分析,哈普洛类型和地理映射.
• 工作流被验证使用mtDNA-NGS序列从巴氏涂抹和宫癌细胞系.

主要成果:

• hMITO DB和工作流程与有关宏观哈普群分布和家族遗传树的现有文献显示出一致性.
• 自动化工作流成功地在15分钟内对47个样本进行了读取映射,变异跟踪和哈普洛型/地理起源生成.
• 该系统提供了快速,高效和准确的序列分析.

结论:

• 开发的hMITO DB和自动化工作流程显著改善了mtDNA-NGS分析.
• 这种工具通过使快速的哈普洛类型和原始地理推断成为可能,促进了翻译性线粒基因组学.
• 该系统解决了对线粒体基因组学研究的综合数据库和高效管道的需求.