针对单一性疾病的植入前遗传测试:2010-2021年BRCA1和BRCA2的临床经验
Francesca Barrett1, Jacquelyn Shaw2, Andria G Besser2
1Department of Reproductive Endocrinology and Infertility, New York University Langone Fertility Center, 159 East 53rd St, New York, NY, 10022, USA. Francesca.G.Barrett@Gmail.Com.
Journal of assisted reproduction and genetics
|September 10, 2023
概括
针对单基因疾病的植入前遗传检测 (PGT-M) 可以帮助BRCA阳性个体生育孩子,而不会传染基因突变. 大多数患者使用PGT-M与BRCA阴性胚胎实现了怀孕.
科学领域:
- 生殖医学 生殖医学
- 医学遗传学 医学遗传学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- BRCA1和BRCA2突变显著增加癌症风险.
- 对BRCA阳性个体来说,遗传咨询和生殖选择至关重要.
- 针对单一性疾病的植入前遗传检测 (PGT-M) 提供了一种预防遗传疾病传播的方法.
研究的目的:
- 使用PGT-M.评估BRCA突变患者的生殖决策和结果.
- 为了评估PGT-M在实现怀孕与BRCA阴性胚胎的疗效.
主要方法:
- 对于BRCA变种 (2010-2021) 的PGT-M周期的回顾性案例系列.
- 包括接受试管婴儿受精 (IVF) 患者的BRCA1或BRCA2.2的PGT-M.
- 主要结局:每位患者的BRCA阴性欧胚胎数量.
主要成果:
- 64名患者接受了针对BRCA变异的PGT-M.
- 86%的患者获得了至少一个BRCA阴性尤普洛伊德胚胎.
- 59%的转移胚胎导致活产,BRCA1阳性女性,BRCA2阳性女性和BRCA1/2-阳性男性之间存在差异.
结论:
- 对于BRCA阳性患者来说,PGT-M是一种可行的生殖策略.
- 该技术有助于建立家庭,同时避免了BRCA突变的传播.
- 该研究中的大多数患者成功地怀孕了BRCA阴性欧卵性胚胎.


