关于ALS遗传检测和咨询的基于证据的共识指南
Jennifer Roggenbuck1,2, Breda H F Eubank3, Joshua Wright2
1Division of Human Genetics, Department of Internal Medicine, The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio, USA.
Annals of clinical and translational neurology
|September 11, 2023
概括
所有患有肌缩性侧面硬化症 (ALS) 的人都应该接受基因检测,包括C9orf72,SOD1,FUS和TARDBP测序. 这些指南旨在规范ALS患者的遗传咨询和测试实践.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 临床指南 临床指南
背景情况:
- 肌缩侧面硬化症 (ALS) 基因发现和治疗试验的进步增加了对遗传测试的需求.
- 然而,基因检测尚未成为所有ALS患者的标准护理.
- 需要对遗传咨询和检测实践进行标准化.
研究的目的:
- 为ALS遗传咨询和测试制定临床指南.
- 为照顾ALS患者的医疗保健提供者改善和标准化遗传咨询和测试实践.
主要方法:
- 确定了核心临床问题,并使用PRISMA-P 2015方法进行了快速审查.
- 通过GRADE和EGAPP系统起草了建议,并评估了证据的强度.
- 为了达到专家的共识,使用了修改后的Delphi方法.
主要成果:
- 总共制定了35个指导性陈述.
- 所有患有ALS的人都应该接受单步基因检测,包括C9orf72测定和SOD1,FUS和TARDBP的测序.
- 概述了测试前和后的关键教育和风险评估,并为实验室提供指导.
结论:
- 这些基于证据的指导方针将帮助ALS社区管理基因测试的好处和挑战.
- 标准化指南将提高ALS患者遗传服务的一致性和质量.


