同时检测DNA变异和甲基化在HLAII类位点和免疫基因促进体,使用有针对性的SureSelect甲基测序

科学领域:

• 免疫遗传学 免疫遗传学
• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
• 基因组学就是基因组学.

背景情况:

• 人类白细胞抗原 (HLA) 位点与复杂的自身免疫和炎症性疾病,如多发性硬化症密切相关.
• 遗传变异和HLA分子表达的表观遗传调节都与疾病病因学有关.
• 由于其遗传复杂性和需要强大的分析方法,研究HLA位点具有挑战性.

研究的目的:

• 开发一种新的方法,同时检测HLAII类位和相关的免疫相关基因促进体内的遗传和表观遗传变异.
• 在免疫相关疾病的背景下,能够更深入地了解遗传变异和表观遗传调节之间的相互作用.

主要方法:

• 使用基于Agilent RNA的SureSelect甲基-Seq捕获用于2,157个免疫基因的HLAII类位点和近位促剂的向丰富方法的开发.
• 高通量测序的应用,同时检测遗传变异和量化DNA甲基化水平.
• 在细胞刺激后,基因促进体中差异甲基化位置的分析.

主要成果:

• 在HLA位点内成功同时检测出基因变异和DNA甲基化水平.
• 在免疫相关基因的促进者中识别差异甲基化位置.
• 根据细胞刺激而受到表观遗传修饰影响的相关生物通路的表征.

结论:

• 提出的方法为研究HLAII类区域中遗传和表观遗传因素之间的复杂相互作用提供了一个强大的工具.
• 这种方法有可能提高我们对各种免疫相关疾病背后的分子机制的理解.
• 该方法有助于研究HLA在疾病发病过程中的作用,涉及广泛的疾病.