dystonin:

Mohammed Al Towijry1, Abeer Mohammed M Alanazi1, Fatma Eldesoky2

  • 1Department of Pediatrics, King Salman Armed Forces Hospital, Tabuk, SAU.

Cureus
|September 11, 2023
PubMed
概括

这项研究详细介绍了沙特阿拉伯首个报告的患有表皮溶解牛简单的儿童病例,该病例是由dystonin基因的特定遗传突变引起的. 这一发现突出了影响幼儿皮肤完整性的罕见遗传疾病.