与C9orf72相关的ALS的结构和微结构神经成像特征:一个多参数MRI研究

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 放射学 放射学是一门学科.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 患有C9orf72六核酸扩张的阿米奥托菲性侧面硬化症 (ALS) 患者表现出明显的,积极的临床表型,通常包括认知能力下降.
• 多参数核磁共振,结合灰色物质体积和扩散张力成像 (DTI),显示出作为ALS体内生物标志物的希望.

研究的目的:

• 为携带C9orf72突变的ALS患者开发多参数MRI签名.
• 用MRI和DTI来比较C9orf72相关ALS中的形态和结构大脑差异与健康对照和没有C9orf72突变的ALS患者.

主要方法:

• 使用基于图谱的体积测量 (ABV) 和全脑DTI分析对51名具有C9orf72突变的ALS患者进行了分析,与51名健康对照组和51名没有C9orf72突变的ALS患者进行了比较.
• 在MRI/DTI数据和临床参数 (发病年龄,进展,生存) 和认知分数 (ECAS) 之间进行了Spearman相关性分析.

主要成果:

• 在C9orf72ALS患者中观察到显著的白质变化 (减少分数异质),特别是在皮质脊髓和前叶连接沿线,并且比C9orf72-阴性ALS更明显.
• 患有C9orf72突变的患者表现出额叶,叶和叶叶的灰质体积减少,包括海马和杏仁体,与C9orf72-阴性ALS相比有显著差异.
• 较低的前额白质完整性与ECAS评估的所有认知领域的表现较差相关,早期发病年龄与灰质体积减少相关.

结论:

• 白质DTI变化和广泛的灰质体积减少的明显模式在C9orf72相关的ALS中很早就很明显.
• 这些MRI发现与更具攻击性的认知表型有关,支持C9orf72扩张载体潜在发育障碍的假设.
• 多参数MRI可以作为一个有效的体内生物标志物来评估C9orf72-相关的ALS,即使在早期的疾病阶段.