分子分析对专家审查的补充价值,用于完善不常见软组织瘤的分类

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 病理学 病理学 病理学
• 分子遗传学 分子遗传学

背景情况:

• 软组织瘤的分类往往是主观的,因为罕见,重叠的特征,和非特异性免疫组织化学 (IHC).
• 分子遗传工具提供客观标记,提高诊断准确性和完善分类.
• 不常见的和不可分类的介质细胞瘤带来了重大的诊断挑战.

研究的目的:

• 评估分子遗传学在审查具有挑战性的软组织和骨瘤的诊断价值.
• 通过先进的分子技术,改进或修订罕见间瘤的诊断.
• 在未经分类的瘤中识别新的分子变异.

主要方法:

• 在3年的国际合作中,分析了84种不常见的介质瘤 (74种软组织,10种骨).
• 光现场杂交 (FISH) 的应用,用于已知的肉瘤融合的定制探针.
• 针对性RNA测序用于在FISH阴性病例中发现新型融合基因.

主要成果:

• 在57% (48/84) 的病例中,发现了定义瘤的分子变化.
• 在32% (27/84) 的瘤中,基于分子发现,诊断得到了改进或修订.
• 6% (5/84) 的修订诊断有显著的临床影响.
• 17%的瘤含有最近描述的异常,定义了新的分子子集.

结论:

• 分子遗传分析为罕见且无法分类的软组织和骨瘤提供了至关重要的诊断价值.
• 客观的分子标记器完善了肉瘤的分类,影响了临床管理.
• 持续的分子表征对于推进肉瘤分类和识别新的瘤实体至关重要.