核形的myxoid脂肪瘤:一个临床病理学和分子研究
Naoki Kojima1, Takashi Kubo2, Taisuke Mori1
1Department of Diagnostic Pathology, National Cancer Center Hospital, 5-1-1 Tsukiji, Chuo-ku, Tokyo, 104-0045, Japan.
Virchows Archiv : an international journal of pathology
|September 13, 2023
概括
核形是一个罕见的发现myxoid脂肪瘤 (MLS),发生在2.1%的病例. 这些多形MLS瘤表现出TP53突变,与它们的统一对应物不同,使诊断复杂化,但加强DDIT3评估.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 状脂肪瘤 (MLS) 通常表现为均的细胞和DDIT3融合.
- 核的一致性是一个决定性的特征,即使在高档变体中也是如此.
- 罕见的MLS病例表现出核形,挑战标准诊断标准.
研究的目的:
- 为了研究核形的状脂肉瘤的临床病理学和分子特征.
- 确定MLS中核形的频率和诊断影响.
- 评估DDIT3表达和TP53突变在形MLS中的作用.
主要方法:
- 来自三名男性患者的四个具有核形的MLS瘤的分析.
- 组织病理学评估,包括DDIT的免疫组织化学3.
- 分子分析包括检测FUS::DDIT3融合和TP53突变状态.
- 在一个案例中评估RB1删除和Rb表达.
主要成果:
- 在142名MLS患者中,核形被确定在2.1%的患者中.
- 形瘤表现出多样化的组织结构,模仿其他类型的瘤亚型.
- 所有多形MLS瘤都存在FUS::DDIT3融合和TP53突变.
- 以前相同患者的均瘤缺乏TP53突变.
结论:
- 核形是MLS的一个未被认可的特征,增加了诊断的复杂性.
- TP53突变的存在区分了形MLS和典型的均MLS.
- DDIT3评估在脂肪瘤评估中仍然是有价值的,即使是核形.
