两个不相关的胎儿具有ITPR1误解变体和胎儿水
Sarah Harris1, Manesha Putra2, Kelly L Gilmore3
1Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Atrium Health Wake Forest Baptist, Wake Forest University School of Medicine, Winston-Salem, North Carolina, USA.
Prenatal diagnosis
|September 14, 2023
概括
两个患有非免疫性水性胎儿的胎儿在ITPR1基因中可能存在致病变体. 这项研究确定了与ITPR1相关的严重胎儿表现.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 发展生物学 发展生物学
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 内醇1,4,5-三酸盐受体1型 (ITPR1) 基因对于细胞内信号传递至关重要.
- ITPR1中的突变与神经退行性疾病,如脊髓小脑缩症和吉尔斯皮综合征有关.
- 非免疫胎儿水 (NIFH) 是一种严重的疾病,其特点是胎儿体内积聚液体.
研究的目的:
- 报告两例与ITPR1基因中新变异相关的NIFH新病例.
- 描述以前未被识别的与ITPR1基因突变相关的严重胎儿表型.
主要方法:
- 三元外基因组测序在两个无关的试验者及其父母身上进行.
- 对遗传变异进行了病原性分析.
主要成果:
- 两个胎儿呈现了NIFH,并且在ITPR1中出现了新的异构卵性可能致病的误解变异:在试验组1中c.7636G>A (p.Val2531Met) 和在试验组2中c.34G>A (p.Gly12Arg).
- 这些变异代表了ITPR1相关疾病的新型,严重的胎儿表现.
结论:
- 在ITPR1基因中错误的变异可能会导致非免疫hydrops fetalis的严重胎儿表现.
- 这扩大了与ITPR1变异相关的表型谱,超出了之前描述的神经疾病范围.
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