在梅奥诊所使用自然语言处理对 propionic acidemia 的回顾性研究 电子健康记录数据

科学领域:

• 生物化学 生物化学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• propionic 酸血症 (PA) 是一种罕见的,自体逆性有机酸血症.
• 关于PA患者的自然史,表现,治疗和结果的数据有限.

研究的目的:

• 为了回顾性地描述PA患者的自然史.
• 使用现实世界电子健康记录 (EHR) 数据,包括结构化和非结构化信息,以详细介绍PA患者的护理.

主要方法:

• 梅奥诊所 (1998-2022) 的13名PA患者的EHR数据的回顾性分析.
• 使用自然语言处理 (NLP) 在非结构化临床笔记和手动检查数据准确性.
• 描述了与PA诊断指数日期相对应的并发症,干预措施和遭遇.

主要成果:

• 85%的PA患者出现并发症,包括营养困难 (46%),代谢失补偿事件 (MDEs; 38%) 和神经异常 (38%).
• 患有MDE病史的患者出现发育迟缓,并出现更高的并发症率.
• 常见的症状包括高氨血 (78%) 和营养摄入量减少 (67%).

结论:

• 这项研究描述了PA中临床结果的谱和频率.
• 突出了PA患者代谢失补偿事件所造成的重大临床负担.