大脑肌状桑托马托斯成功控制了后腹中介质核-深度大脑刺激:一个病例报告
Alyson M Rich1, Ema V Karakoleva1, James McInerney2
1Department of Neurology, Penn State College of Medicine, Hershey, PA, United States.
Frontiers in neurology
|September 15, 2023
概括
大脑肌性桑托马托斯 (CTX) 是一种罕见的遗传性疾病,可引起残疾人的震. 深度大脑刺激 (DBS) 在CTX患者的延迟诊断中有效地控制了震,在不恶化其他症状的情况下提供了长期益处.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
背景情况:
- 大脑肌性桑托马托症 (CTX) 是一种罕见的自体衰退性疾病,源于醇27-基酶酶缺乏.
- 这种缺乏导致胆固醇的积累,导致渐进的神经功能障碍,通常在生命的前三十年内出现.
- 早期的替代疗法可以改善CTX症状,但延迟诊断可能会导致重大挑战.
关键词:
大脑肌性桑托马托斯症 (CTX)深度大脑刺激 (DBS) 的方法超运动运动障碍 超运动运动障碍脂肪储存疾病 脂肪储存疾病,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,更多相关视频
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