14名中国V因子缺乏症患者的临床表征和分子分析
Ke Zhang1, Longying Ye1, Yanhui Jin1
1Department of Clinical Laboratory, Key Laboratory of Clinical Laboratory Diagnosis and Translational Research of Zhejiang Province, The First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
Hamostaseologie
|September 15, 2023
概括
凝血因子V (FV) 缺乏影响出血风险. 对14名中国患者的基因分析揭示了F5基因中的10个突变,将FV水平与出血概率相关联,并强调了F5查的必要性.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 凝血因子V (FV) 对于血液凝固至关重要.
- 乳腺维生素缺乏症是一种罕见的出血障碍.
- 这项研究侧重于一组患有低血FV水平的中国患者.
研究的目的:
- 为了研究14名无血缘关系的中国患者的FV缺陷的遗传基础.
- 为了将FV水平与临床出血症状相关联.
- 为了识别F5基因中的新突变.
主要方法:
- 测量了血FV活性 (FV:C) 和抗原水平.
- 在所有患者中,F5基因被测序.
- 使用了哈普洛型分析和蛋白质建模.
主要成果:
- 八名FV:C<10%的患者出现出血,而只有五名FV:C>10%的患者中有一人出现出血.
- 在14名患者中发现了10种突变,其中包括6种新突变.
- 在五个血统中发现了同卵性p.Phe190Ser突变,这表明有一个共同的起源.
结论:
- FV水平与出血的可能性相关.
- 这项研究代表了中国队列中FV缺陷的最大遗传分析.
- 识别了许多独特的FV缺陷血统,强调了F5突变查的重要性.


