唾液DNA:一种用于单核酸多态性染色体微阵列分析的替代生物样本在自闭症中
Dale Cameron Wright1,2, Maria Lourdes Baluyot1, Johanna Carmichael1
1Cytogenetics Department, Sydney Genome Diagnostics, Western Sydney Genetics Program, The Children's Hospital at Westmead, Westmead, New South Wales, Australia.
American journal of medical genetics. Part A
|September 16, 2023
概括
唾液DNA是自闭症儿童染色体微阵列分析 (CMA) 的可行的替代方案,消除了抽血的需要. 这种非侵入性方法简化了自闭症谱系障碍 (ASD) 的基因检测.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 发育神经科学的发展神经科学.
背景情况:
- 染色体微阵列分析 (CMA) 对于诊断自闭症谱系障碍 (ASD) 是至关重要的.
- 对于自闭症儿童来说,传统的血液DNA采集对CMA提出了重大挑战,通常需要镇静或克制.
- 非侵入性唾液DNA采集是一种替代方案,但其对ASD中CMA的疗效尚未确定.
研究的目的:
- 评估唾液DNA对自闭症儿童单核酸多态 (SNP) CMA的有效性.
- 为了确定唾液DNA是否能够提供与血液DNA相比的准确拷贝数变异 (CNV) 检测.
主要方法:
- 从48名自闭症试验者和133名父母那里收集了唾液DNA.
- 在收集的唾液DNA上进行了单核酸多态化 (SNP) CMA.
- 结果与来自17名试验者小组的现有基于血液的CMA数据以及试验者和载体父母之间的数据进行了比较.
主要成果:
- 使用唾液DNA的SNP CMA在98.5%的病例中成功 (131/133).
- 在试验者和载体父母之间没有观察到不一致的副本数变异 (CNV) 结果,也没有与之前的基于血液的CMA进行比较.
- 在CNV检测中发现了可接受的平均尺寸差异,这表明其准确性很高.
结论:
- 唾液DNA是自闭症调查中SNP CMA的一个合适和准确的替代品.
- 这种非侵入性方法可以显著改善自闭症儿童遗传测试的临床实践,避免压力大的血液采集程序.
