脊柱和柱状肌肉缩结合多变心肌病和布鲁加达模式心电图变化:一个病例报告
Tian Liu1, Haoyu Weng2, Wenhui Ding2
1Department of Geriatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
这项研究报告了第一个患有脊柱和腹筋肌肉缩 (SBMA) 的男性患者的病例,他也被诊断出患有多变性心肌病 (HCM) 和布鲁加达综合征. 基因分析显示TTN基因发生突变.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 心脏病学 心脏病学
背景情况:
- 脊柱和柱状肌肉缩 (SBMA) 是一种罕见的X系神经退行性疾病,影响成年男性.
- SBMA表现为神经肌肉缺陷和非神经元症状,如高血压和高脂血症.
- 在SBMA患者中,多变性心肌病 (HCM) 和布鲁加达综合征已分别报告.
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