优化荷兰新生儿囊性纤维化查的性能
M J Bouva1, J E Dankert-Roelse2, Cpb van der Ploeg3
1Centre for Health Protection, National Institute for Public Health and the Environment (RIVM), Bilthoven, the Netherlands.
概括
荷兰新生儿查囊性纤维化 (CF) 方案得到了优化,提高了95%的灵敏度和76%的积极预测值 (PPV). 这种增强的协议可以识别更多的CF病例,成本增加最小.
科学领域:
- 医学查 医学查
- 遗传学 遗传学 是一个
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 荷兰新生儿查 (NBS) 囊性纤维化 (CF),成立于2011年,显示了90%的敏感性和63%的PPV.
- 确定了对协议优化的需求,以提高诊断准确度.
研究的目的:
- 描述荷兰CF修改后NBS协议的优化和评估.
- 提高CF查的敏感性和积极预测价值.
主要方法:
- 评估了13种替代方案,使用了556,952名新生儿查数据.
- 根据IRT和PAP水平,于2016年7月1日实施了修改后的协议.
- 评估了使用599,137名新生儿查数据的新协议的性能.
主要成果:
- 修改后的协议实现了95%的灵敏度和76%的PPV.
- CF与CRMS/CFSPID诊断的比率提高到12/1,CF与载体的比率提高到4/1.1.
- 另外还发现了11名儿童,其中包括5名患有古典肌肉纤维化症的儿童,这些儿童在之前的方案中会被遗漏.
结论:
- 优化的NBS协议为囊性纤维化检测提供了更好的灵敏度和PPV.
- 修改后的协议是有效的,并且仅与查成本的最小增加有关.
关键词:
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