与p.Pro101Thr BEST1变体相关的视网膜表型

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 视网膜疾病 视网膜疾病

背景情况:

• 贝斯特罗菲诺病是一组遗传性视网膜疾病.
• BEST1基因在视网膜功能中起着至关重要的作用.
• 在BEST1的遗传变异与各种黄斑发育不良有关.

研究的目的:

• 描述与p.Pro101Thr BEST1变异相关的视网膜表型.
• 调查由这种特定变异引起的贝斯特罗菲诺病的临床谱和遗传基础.

主要方法:

• 追溯的观察案例系列.
• 基因分析使用下一代测序来识别p.Pro101Thr BEST1变种.
• 多模式视网膜成像包括OCT和 fundus自光.

主要成果:

• 鉴定了p.Pro101Thr BEST1变异在5个家庭的8个人中,占该队列中13%的贝斯特罗菲诺帕蒂病例.
• 异卵性携带者表现出高视度折射误差和不同程度的斑点缩,从无症状到视力敏度降低.
• 图像检测显示了亚临床变化,成人发病的形形缩症 (AOFVD) 或类似模式缩症的表型.
• 临床稳定性观察到长达11年的时间.
• 一名患者出现了由于同卵同胞的p.Pro101Thr变异而引起的自体递归贝斯特罗菲诺帕蒂.

结论:

• 这种p.Pro101Thr BEST1变种是最好的鼻膜病变的常见原因,特别是在意大利人口中.
• 它可以导致带有不完全穿透和轻微表现的自体主导黄斑变.
• 这种变体也与自身遗传性衰退性贝斯特罗菲诺帕蒂有关.
• 自体主导性黄斑病变的谱系包括AOFVD和类似模式变的表型.